A maioria dos tumores não têm causas hereditárias. Entretanto, as pessoas que são portadoras de mutações genéticas causadoras de cânceres urológicos precisam estar cientes de seus riscos para conhecerem as medidas de prevenção e rastreamento da doença.
Em sua maioria, as mutações genéticas são autossômicas dominantes, o que significa que um portador tem 50% de chance de transmitir o gene causador de câncer para cada filho.
Felizmente, hoje já contamos com o rastreamento genético, tecnologia capaz de diagnosticar síndromes causadoras de câncer. Isso possibilitou a implantação de diretrizes globais para o manejo desses pacientes e também a identificação de portadores assintomáticos nas famílias.
Quando o assunto é câncer urológico, muitas das manifestações de síndromes genéticas podem estar envolvidas, aumentando significativamente as chances de o paciente ter tumores no rim, bexiga, próstata ou testículos.
Síndromes genéticas causadoras de câncer de rim
O carcinoma hereditário de células renais representa cerca de 5% a 8% de todos os tumores de rim. Alguns sinais de que o paciente pode ser portador de alguma síndrome hereditária causadora da doença são histórico familiar de câncer renal, tumores bilaterais ou multifocais e idade jovem (menos de 46 anos).
Até o momento, estão registradas pelo menos sete síndromes genéticas causadoras de câncer de rim: Von Hippel-Lindau, Birt-Hogg-Dube, carcinoma papilar de células renais hereditário, leiomiomatose hereditária, câncer renal de succinato desidrogenase, esclerose tuberosa e síndrome de Cowden. Elas estão associadas, respectivamente, à mutações nos seguintes genes: VHL, FLCN, MET, FH, SDHB/C/D, TSC1/2 ou PTEN.
Síndromes genéticas causadoras de câncer de bexiga
O câncer de bexiga está associado, principalmente, à Síndrome de Lynch, previamente conhecida como câncer colorretal hereditário não polipóide. Trata-se de de uma mutação genética autossômica dominante que pode se manifestar a partir de mutações nos genes MSH2 ou MLH1.
Além de neoplasias da bexiga, a Síndrome de Lynch também pode causar tumores na uretra e na pelve renal, aumentando os riscos de desenvolver a doença em até 22%, na comparação com a população geral.
Síndromes genéticas causadoras de tumores na próstata
Aproximadamente 42% dos casos de câncer de próstata podem ser atribuídos a fatores familiares ou hereditários, sendo que o histórico familiar da doença é um dos principais fatores de risco.
Ao contrário de outros tipos de tumores, tudo indica que a suscetibilidade do câncer de próstata seja consideravelmente mais complexa, com o envolvimento de diversos genes. Até o momento, os genes de alta permanência associados ao desenvolvimento desse tipo de neoplasia são o BRCA 1 e BRCA2, especialmente este último, que pode aumentar o risco de ter a doença em até 40%.
Além de serem caracterizados pelo diagnóstico precoce da doença, os tumores causados por mutações nesses genes também costumam ser mais agressivos e atingir estágios mais avançados em comparação com a população em geral.
Síndromes genéticas causadoras de câncer de testículo
Aproximadamente 2% dos pacientes com tumores de células germinativas testiculares têm um parente de primeiro grau afetado pela doença. Estima-se que o risco aumente em até 10 vezes para irmãos e até 6 vezes para filhos de pacientes com esse tipo de tumor.
Por se tratar de um câncer raro, ainda é difícil determinar quais são exatamente as mutações genéticas capazes de aumentar os riscos de desenvolver a doença.
Até o momento, as evidências sugerem que alelos específicos em genes envolvidos na diferenciação de células germinativas seriam os responsáveis pelo risco familiar de homens com tumores no testículo.
Se você desconfia que pode ser portador de alguma dessas síndromes, procure o urologista e considere fazer aconselhamento genético. Confirmar o diagnóstico por meio do rastreamento genético possibilita que você realize exames importantes periodicamente, para assim tratar o tumor em estágios iniciais e até mesmo preveni-los.
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